【健康醫療網／記者陳佳慧報導】為響應每年四月的法布瑞氏症疾病月，台灣武田員工以實際行動，參與「罕」你作伙．跨「布」前行的公益活動。透過實體衛教闖關及3K路跑挑戰，體驗法布瑞氏症患者因症狀伴隨的身體不適，導致對生活造成的不便，如渦狀角膜濁斑、心室肥大病變、肢體末端疼痛等。同時醫界也共同響應，活動中邀請台北榮民總醫院心臟內科余文鍾醫師共襄盛舉，他除了表達對法布瑞氏症患者的關心，也呼籲民眾若有出現類似症狀應加強警覺，及早診斷及治療，才能維持良好的生活品質。
法布瑞氏症因基因缺陷導致器官病變、衰竭
法布瑞氏症（Fabry Disease）是一種罕見之遺傳性疾病，為 X 染色體上負責製造 α-GAL 半乳糖苷酵素的基因有缺陷，使 Gb3 脂質廢物無法正常代謝、排除。余文鍾醫師表示，典型法布瑞氏症患者通常在兒童與青少年期開始出現症狀，常見的典型症狀包括手腳末端出現不明原因的刺痛和感覺異常，或是手腳出現不明原因的斑點、瘀青。除此之外，不排汗或排汗減少，眼角膜呈現渦狀角膜濁斑，這也都是法布瑞氏症的典型症狀之一。
根據台灣本土資料顯示，多數的法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變，因體內Gb3脂質無法分解，長年囤積於體內，將造成的器官損傷及病變。疾病早期時患者心肌細胞受損，使心臟功能逐漸變差，導致心室肥厚、心律不整等問題產生。到了後期時，患者會明顯感受到日常活動能力變差。若長期忽略恐造成心臟功能下降、心臟衰竭等不可逆的併發症，嚴重者則會有休克或死亡的危險。
▲台北榮民總醫院心臟內科余文鍾醫師 (圖/台灣武田提供)
酵素替代療法 助法布瑞氏症患者重拾人生「心」節奏
余文鍾醫師指出，過往法布瑞氏症患者僅能採取症狀治療，隨著醫藥的進步，「酵素替代療法」成功的運用在法布瑞氏症的治療上。它不僅有助改善症狀，臨床研究也被證實可有效維持法布瑞氏症患者的心臟與腎臟功能，提高他們的健康品質。余醫師另表示，法布瑞氏症的患者若能及早診斷，並遵照醫囑接受治療，生命依然可以充滿著活力與希望。
台灣武田關注罕病領域 「罕」你作伙幫助全台罕病病患
台灣武田總經理林姵萱表示，武田長期致力於罕見疾病治療領域的新藥研發，台灣武田在地深耕已逾61年，每年4月都會號召各界共同關注法布瑞氏症患者的健康，呼籲社會大眾重視，攜手幫助這些罕病患者能夠盡早獲得適當的治療及照護。
她也分享，台灣武田每月也會安排「武」星級職場運動日，讓同仁們一起運動、打打籃球、羽球或是桌球，她勉勵同仁培養運動的好習慣，才能擁有健康的身體，讓同仁們在日常工作中為更多的病患而努力。藉由這次3K路跑活動，她也深刻感受到台灣武田同仁對法布瑞氏症患者及其家庭的支持，同時，她也鼓勵罕病病患聽從醫囑，在安全的情況下能多運動，才能擁有更好的體力一起對抗疾病，真正「罕」你作伙！
