【 健康醫療網／記者曾正豪報導】一名55歲發病的早發性失智症患者，透過國衛院全基因體定序發現罕見的基因突變，雖目前無治療方法，但患者表示，仍想得知子女是否也有相同遺傳，至少可為尚未發病的家人提前規劃未來生活，也降低日後罹病的衝擊。此計畫為國衛院與罕見疾病基金會合作，國衛院蔡世峯博士表示，盼能提升罕病基因檢出率，降低患者的等待時間及無效治療的機率，是罕病患者一大福音。
全基因體定序 提升罕病檢出率
目前已知近7,000種罕見疾病，約80%罕病為家族遺傳，僅約400種罕病可以透過藥物治療。此外，受限於以往檢測方法的不足，病患往往無法及時確診，因而延誤治療的黃金時機，也加深了罕病患者求診時心裡的茫然與無助。
國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序（whole genome sequencing, WGS）技術，採用最新高通量全基因體定序設備，針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務，從樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業，找出導致疾病的基因變異位點，並交由臨床醫師作為診斷的參考，有效縮短罕病患者的確診時程。
國衛院蔡世峯博士指出，當前罕見疾病的檢出率為63.3%，目前已完成139個家族病人及其家屬的全基因體定序，補足現階段檢測方式缺點，提高檢出率，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率。
找出可能發病基因 為未來那一天預先準備
國衛院團隊主要針對免疫缺乏、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病、以及其他無法確診的罕病進行分析。以早發性失智症（early onset dementia）為例，研究團隊由全基因體定序及比對，找出一名55歲發病的女性患者，其微管相關蛋白TAU (microtubule-associated protein TAU, MAPT)基因變異。
該病平均發病及死亡年齡各為52.6及59.3歲，發病前健康狀況與一般人無異。經與家屬充分溝通，患者也想了解其子女是否有這項基因變異。患者家屬表示，雖然這種疾病還沒有治療方法，但至少可以為尚未發病的家人提前規劃未來的生活，也降低日後家人罹病的衝擊。
罕病基金會聯手 縮短罕病患者漫長等待
為提供罕病患者更多的資源與協助，國衛院與罕見疾病基金會共同成立台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」，進一步確立檢測流程，並且擴大服務範圍。放眼未來，可更了解家族遺傳疾病，提前妥善規劃生活；病協助患者確診，尋求最佳治療方式；也提供患者遺傳諮詢服務，事先加以預防；加上罕病基金會為窗口，協助整合相關資源，提供患者全面的資訊與服務。
「對罕病患者而言，疾病確診前的漫長等待，對他們來說是最煎熬的。」罕病基金會陳冠如執行長盼望，「精準醫療旗艦計畫」加上「台灣罕病研究網絡」，能夠為罕病患者帶來更多的幫助。
