【健康醫療網／記者曾正豪報導】一名62歲無抽菸及飲酒史的男性，持續咳嗽一週至醫院看診，竟確診為第四期肺腺癌，並發現有阻塞性肺炎及惡性肋膜積液。經院內PCR單基因檢測並未測到常見EGFR與ALK基因突變，沒有標靶可打，外加肺炎需使用抗生素，不能同時化療，只能先放療。
由於病情嚴重僅靠放療不見好轉，且身體虛弱難以負荷，患者積極探詢各種治療機會。診治該案例、振興醫院內科部主任陶啟偉建議患者進行NGS廣泛型基因檢測，僅需取出一小部分的腫瘤檢體一次檢測400多個基因，就有機會使用標靶藥物、也能知道免疫治療對病情有無幫助，是治療癌症精準的判斷依據。
患者進行NGS廣泛型基因檢測總共找到了27個基因變異，其中包含較為特殊的TP53及ERBB2 基因變異，在肺炎好轉後，患者根據ERBB2基因變異使用乳癌標靶藥物搭配化療，治療4個月後效果不錯，電腦斷層顯示肺部病變消退，無局部復發，但發生腦轉移，需加上放療控制病情。
治療8個月後進行NGS監控型癌症基因檢測，患者抽血測出TP53基因新舊變異，在乳癌標靶藥物外再加上肺癌血管標靶藥物治療，進行支氣管鏡檢追蹤時，肺部無局部腫瘤復發或其他轉移，檢體中已看不到癌細胞。
精準醫療針對基因突變開藥方，讓患者肺部癌細胞在治療12個月後消失，並根據基因抗藥性調整標靶藥物，提高腦轉移存活期，精準擊癌。
陶啟偉部主任指出，晚期肺癌患者的治療選擇很有限，易發生的腦轉移導致存活率降低，現透過NGS癌症基因檢測可克服此困境，深入癌症根源針對致癌驅動基因（Driver genes）為患者全面評估健保給付藥物、自費藥物或參與臨床研究對病情的助益，協助醫師為患者速謀最有利的治療對策。許多晚期肺癌患者皆尋求癌症基因檢測以精準抗癌，越早使用對的藥物掌握治療先機，越有機會抗癌成功！
為確保基因檢測品質，食藥署已於107年12月17日公告「精準醫療分子檢測實驗室檢測與服務指引」審核實驗室品質，檢測前記得去食藥署查詢通過列冊登錄的實驗室，不要讓自己的權益睡著，治療更有保障！
