【健康醫療網／記者林怡亭報導】胃腸道基質瘤是僅次於大腸癌及胃癌的消化道惡性腫瘤，根據衛福部資料統計，台灣每年至少新增200至300名疾病個案，而大部分的患者經由手術治療再搭配標靶藥物可以穩定病情，但仍有少部分基因變異的患者，對於傳統標靶藥物治療反應不佳。
高雄榮民總醫院外科部一般外科陳以書主任表示，大約有6.4％的胃腸道基質瘤患者，是因為第18對染色體上面的 D842V 位置發生變異導致，而這類的病人對於傳統標靶藥物治療反應不彰，在胃腸道基質瘤的治療上，可以說這類病人是傳統標靶治療的遺珠之憾。
陳以書主任說明，目前針對D842V變異的胃腸道基質瘤患者治療，已有藥廠完成開發新型基因精準藥物。根據研究資料顯示，新型基因精準藥物可有效抑制腫瘤增長超過三年，並已通過美國 FDA及NCCN治療指引認可，作為D842V胃腸道基質瘤突變患者的第一線治療用藥。
常規基因檢測找問題 及早確認及早精準治療
陳以書主任表示，從傳統標靶藥物治療胃腸道基質瘤，演進到新型基因精準藥物治療，不僅補足了傳統標靶藥物的不足，也勾勒出現在基因檢測後「精準型醫療」的治療模型。建議胃腸道基質瘤病患執行常規的基因檢測，儘早確認是否為D842V變異導致胃腸道基質瘤，儘早精準用藥治療控制病情。
