【健康醫療網／記者陳佳慧報導】預約您的健康胃來 基因檢測助攻GIST精準治療
胃腸道基質瘤（Gastrointestinal stromal tumor，簡稱GIST）是好發於胃腸道的惡性腫瘤，為僅次於大腸癌、胃癌的消化道惡性腫瘤。一般人對此病較陌生，據健保資料，台灣每年至少新增400至500名胃腸道基質瘤患者，其中帶有PDGFRA D842V基因突變的患者，過往的治療在臨床數據上皆表示治療效果不佳，患者常面臨無藥可醫的狀況，所幸，今(110)年四月TFDA已核准GIST突破性基因精準藥物，可有效控制特定基因型態之胃腸道基質瘤，並延長患者的生命，此病將可穩定控制，不再是絕症！
中華民國癌症醫學會陳立宗理事長指出，胃腸道基質瘤（Gastrointestinal stromal tumors，簡稱GIST）基因變異多元加上其腫瘤特性特殊，多數胃腸道基質瘤腫瘤是由KIT或PDGFRA基因變異造成，其中80%至85%的胃腸道基質瘤具KIT基因突變，約有5%至7%的胃腸道基質瘤具PDGFRA基因突變，位於外顯子12、14、18突變，其中以外顯子18突變（含D842V突變）最多，約占PDGFRA基因突變的90%左右。
陳立宗理事長補充，晚期患者，特別是PDGFRA外顯子18突變（含D842V突變）胃腸道基質瘤患者，治療策略仍以KIT基因變異原則治療，但治療反應率皆不高，這也顯示過往治療，並未能完善提供PDGFRA外顯子18突變（含D842V突變）胃腸道基質瘤患者適切的治療。
財團法人台灣分子醫學會葉俊男理事長指出，根據國外數據與臨床研究發現，PDGFRA外顯子18突變（含D842V突變），使用當前第一線標靶治療，平均無疾病惡化存活期只有2.8個月，亦顯示當以目前的治療並無法提供患者完善的治療。所幸，這群患者目前可用GIST突破性基因精準藥物，它是一種酪胺酸激酶抑制劑，會與PDGFRA和PDGFRA D842突變體結合，可抑制與激酶抑制劑抗藥性有關的PDGFRA D842V突變體自我磷酸化，同時抑制腫瘤細胞增生，國外臨床試驗顯示，對於PDGFRA外顯子18突變（包括PDGFRA D842V突變）的胃腸道基質瘤患者，於第一線足劑量使用GIST突破性基因精準藥物，無疾病惡化存活期可達34個月，且97%患者腫瘤明顯縮小。
基因檢測不可少 精準藥物盼納健保
陳立宗理事長最後呼籲，胃腸道基質瘤患者應進行基因檢測，先確立自己的基因型態，提供醫師端可以進行預後的預測及治療策略上選擇。葉俊男理事長盼望，精準醫療是目前癌症治療的趨勢，同時也是健保署目前戮力推行的方向，盼望GIST突破性基因精準藥物未來若能獲得健保給付，針對此類病患族群將可取代現行無效治療。
