【健康醫療網／記者鄭宜芬報導】身為客服人員的李小姐一直以來都困擾於聽力不佳，求助許多耳鼻喉科仍找不到原因，直到懷孕時在醫師建議下做了包含聽損的帶因篩檢，赫然發現自己竟然是遺傳性聽損的患者和基因帶因者！美國婦產科醫學會建議，為了確認寶寶的患病風險，不分種族背的媽媽應該都要進行帶因篩檢。博愛蕙馨醫院婦產科曾翌捷醫師也表示，基因檢測可輔助婦產醫師快速掌握病患狀況，規劃適當的臨床照護，降低遺傳疾病的風險與負擔。
幸運的是，李小姐的先生經過檢測，報告顯示沒有遺傳性聽損的隱性帶因，寶寶的遺傳患病機率因此大幅下降，夫妻倆才放心繼續懷孕生產。在孩子健康出生後，李小姐激動又開心地感謝曾翌捷醫師，不僅幫助她找到多年來聽力不好的原因，更重要的是沒有讓遺傳疾病的遺憾在寶寶的生命裡重演。
新生兒聽力篩檢 每年發現逾700個聽損寶寶
根據衛生福利部國民健康署統計，台灣每1000個新生兒就有1個人雙耳聽障，其中2/3就是基因遺傳造成的，新生兒聽力篩檢每年更是發現超過700個聽損寶寶。由父母遺傳給孩子的突變基因引起的聽力損傷，研究發現至少數千種可能導致聽損的突變基因，有遺傳性聽損的新生兒，通常在出生時就出現聽力障礙，不但會阻礙語言學習，更會大大影響日後的發展、社交、人際關係與自我認同。
夫妻為同疾病帶因者 孩子有1/4的機率患病
根據研究顯示，平均每個人身上帶有至少2個遺傳性疾病基因，這些遺傳性疾病在全球發生率約為1%，每當新生兒患病時，父母必然驚慌心痛。曾翌捷感嘆地說：「身為一位執業多年的婦產科醫師，看過許多夫妻明明沒有家族史，孩子出生後卻罹患了遺傳疾病，讓新手父母每每都措手不及。」
遺傳性疾病包括X染色體脆折症(FXS)、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、藥害性聽損等多種疾病。從遺傳性疾病帶因篩檢統計中發現，各種疾病的綜合帶因率高達50%，如果夫妻同時為同一疾病帶因者，孩子就有可能有1/4的機率患病。
然而，遺傳性疾病無法透過國內現行的常規產檢（包含唐氏症篩檢、NIPT、羊膜穿刺的羊水核型分析、羊水晶片）來偵測，所以沒有家族史就無法在產前針對某疾病做特定檢測。
美國婦產科醫學會建議，為了確認寶寶的患病風險，讓媽媽能安心待產，迎接健康新生兒，不分種族背景應該都要進行帶因篩檢。曾翌捷醫師也表示，現今基因檢測的進步，已經讓這些不易被發現的隱性疾病，透過帶因篩檢被發現，輔助婦產醫師在有限的問診時間內，快速掌握病患的家族史、疾病帶因狀況，規劃適當的臨床照護，更能降低遺傳疾病的風險與負擔。
