【健康醫療網／記者林宗憲報導】健保於今年8月解除脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）「3歲前發病」和「上肢運動功能程度RULM≧15分」的限制，擴大至18歲以前發病者均可接受治療。三軍總醫院小兒科部小兒神經科陳錫洲教授表示，此次健保擴大給付預計有400位病友受惠，根據健保規範，SMA病友終身僅能選擇背針、口服或基因治療中的其中一種方式進行治療，病友選擇初始治療前建議應與醫師討論，綜合評估病況、病史與用藥習慣，再決定較適合個人的對策。
打背針會痛、會傷「龍骨」？台灣醫師技術純熟，安全性高
所謂打背針，正式醫學用詞為腰椎穿刺注射治療。過去SMA病友對於背針抱持著從龍骨施打會不會很痛、是否會傷及神經等疑問。陳錫洲教授說明，背針是最早出現的療法，經由下段腰椎之間的空隙進針投藥，所以完全不會傷到脊椎，也就是一般民眾常說的龍骨。除足夠的醫學證據外也是今世界上具有較多上市後個案的臨床經驗，且經腰椎穿刺注射的方式與產婦無痛分娩相同，國內有經驗的醫師操作此技術已相當純熟，只需確實遵循醫師指示，平躺一段時間即可，為高安全性、副作用頗少的治療方式。
背針治療減少回診頻率 口服藥需每日定時服用
就便利性來說，每人認定各有不同。背針依治療指引在第一年需施打6劑、但第二年以後只需每四個月至醫院施打一次，並同時預約下次施打時間，也可減少往返醫院次數，對病友及照顧者來說可以互相提醒打針時間也增加相對的便利性。另外病友若選擇使用口服藥物，則要每日按時服用，該口服藥必須由醫療照護人員調配成溶液後再交給病人或法定照顧者。每次皆須自行精準抽取固定劑量，且每日皆要定時口服藥劑，因此必須養成每日定時服藥的習慣，另外因藥品調成溶液後需在2~8℃的環境保存且最多只能保存64天，因此除了依照規定，病友需每四個月要定期做運動功能評估，約每二個月也要定期回診領取口服藥物。
背針治療顯著改善運動功能 助姊妹病友獨立行走、生活品質提升
陳錫洲教授表示，有一對姊妹，起初她們站立時需要輔具，上肢運動功能(RULM)程度評分也是顯著受限。然而，在接受背針治療一年多以後，日前回診時描述腳步變得比較輕盈、穩定，甚至可以放手獨自行走，上肢功能也有改善，本來翻身較辛苦、有時需要家人協助，治療後在床上翻身明顯較為輕鬆，也不用再麻煩家人協助。而從客觀功能評估分數變化的科學性數據來看，兩姊妹的功能性評估分數不僅維持、沒有再退化，且確實皆有明顯提升，本來兩位病人較容易累，現在的肌肉持久耐力也明顯增強。看到這樣的成效，病友感到滿意，生活品質提高了，醫療團隊也感到相當振奮、大家的努力有了令人欣慰的回饋。
健保SMA用藥2重點：終生只能選一種、無效需下車
陳錫洲教授表示，現行健保規範下SMA病友終身只能選擇一種藥物，除非有嚴重的不耐受情況，經特殊專案審查，多位專家嚴格評估後才能更換。另外，給付後還有下車評估機制，病友需每年接受三次功能性的評估，若出現藥物對疾病已無成效，就要停止使用。因此，病友治療前，應與有經驗的醫療團隊充分討論。
三總跨科別照護團隊 SMA病友的堅強後盾
過去病友在進行評估時，通常需要拍X光片、進行肺功能及功能性評估等，耗費時間長，對體力與心力都是重大考驗。三軍總醫院成立SMA跨科別照護團隊，成員包含有小兒神經科、神經內科、麻醉科、骨科、復健科、呼吸治療師、職能治療師、物理治療師、營養師等，詳細規劃功能評估流程，各職類專家皆以病人優先、尤其是罕病病友的共同理念下，相互主動聯繫並在嚴密分工配合下，將上述各種評估流程縮短至不到兩小時，皆可順利完成，大大減少了行動不便的SMA病友們的等待時間。
陳錫洲教授說，SMA病友的動作與功能不像一般人那麼順暢，因此我們設計一套評估流程，讓他們能用最少力氣、最少時間、最經濟有效的方式來完成這些事情。此外，團隊還成立病友群組，及時提醒並回覆醫藥相關等問題。
陳錫洲教授表示，三總SMA跨團隊服務是患者的可信賴的堅實戰友，透過和病友的互動與交流，醫療照護團隊其實也一直在進步，對SMA能有更深入地瞭解。在當病友接受治療後，看到評估分數進步，在日常生活、職場和專業上有更好表現時，團隊無怨無悔地投入，看到病友進步的笑容，便覺得一切辛勞都十分值得。
SMA好發於兒童時期 及早治療病情踩煞車
由於SMA是一種因基因缺陷所導致的退化性神經肌肉疾病，與好發於成人的漸凍症不同，有99％是在兒童時期發病，會隨著時間持續退化，導致四肢與軀幹肌肉無力、萎縮進而影響功能逐漸退化，如出現如廁、刷牙、洗臉、吃飯、走路等行為日漸困難，嚴重者甚至需要呼吸機來維持心肺功能。
陳錫洲教授呼籲，病友能越早進行藥物治療，越能減緩甚至減少病情惡化，其關鍵在於藥物能「踩下剎車」，防止病情進一步加重，當然專業協助下，日常復健工作仍不可少。除了讓病友們能維持身體運動功能的穩定、不要再退化之外，確實有些個案還能促進功能性的提升。如案例的病友們過去翻身困難、走路需要輔具，甚至無法站立，但在接受治療後，如今能夠自己下床，甚至不太需要輔具或輔助也能自己獨自走路。這不僅對病友本身有極大的幫助，對於照顧他們的家人、長輩，也能夠減輕負擔和壓力。
