【健康醫療網／記者林則澄報導】全球罕見疾病新藥愈來愈多，但台灣罕見疾病基金會統計，已有2783名罕病患者在等待藥物引進或健保給付期間陸續過世，死亡率高達34.71%。如今政府公告的247種罕病中，真正「有藥可用且能取得給付」的罕病不足3成，導致許多病友因負擔不起，仍在等待治療中，生死就在這段時間被拉扯。
在罕見疾病基金會與罕見疾病研發製藥發展協會共同舉辦的「罕病永續倡議媒體教育工作坊」中，基金會陳冠如執行長、陳莉茵創辦人、台大醫院基因醫學部李妮鍾醫師、輔仁大學數據科學中心蒲若芳執行長及罕病病友代表出席。
罕病公告有限 健保給付藥物不足3成
陳冠如執行長指出，外界常疑問全球有7000多種罕病，台灣之所以只有公告247種，原因在於現行制度採「正面表列」，即國內一定要有罕病病患，並由醫師通報及專家審查後才能列入。一旦被認定為罕病，便可連結重大傷病制度，免除健保部分負擔，但須經嚴格審查。她也指出，目前政府公告的罕藥共有126種，其中86項有健保給付，可治療47種罕病，但總計能治療且有給付的罕病僅約27.5%。
陳執行長補充，罕見疾病中有99.8%屬於遺傳性疾病，但罕病藥物之所以昂貴，並不全是因為研發成本高，而是患者人數少，顯得每名患者分攤的成本高。不過她也指出，罕見藥物並非一定是天價，例如中研院士陳垣崇以玉米粉為原料研發出治療肝醣儲積症第一型（Glycogen Storage Disease Type I）的用藥，就是成本相對可控的案例。
罕病患者極少 精準治療更需彈性
李妮鍾醫師表示，全台灣罕病患者往往只有一到兩例，放到國際上也是極少數。雖已有藥物可改善病情，但市場規模有限，加上藥品引進需克服繁複流程，專案進口雖可行，但申請方需提供資料並通過審核，需要一定時間。作為醫師，她深知患者的生命每天都在與時間賽跑，每次看到新的療法出現都會為他們感到欣慰，但實際操作上仍面臨困難，且健保給付流程漫長，病人往往等不及。
李醫師也提到，罕病患者的用藥選擇需彈性，因每個人體質不同，有人適合注射，有人則需口服，希望醫生能協助患者使用最適合的方式，達到精準治療。
健保制度可更前瞻 保障罕病患者
蒲若芳執行長從健康科技評估（HTA）角度提醒，罕病天生樣本數小，不可能用「大型隨機對照試驗」證明藥物療效。若完全用「成本效益」標準來評估，罕病可能永遠被排擠，甚至背離《罕病法》希望保障少數患者的人道精神。
蒲執行長指出，政府其實可以透過前瞻掃描（horizon scanning）提前預判新藥趨勢，並將健保總額預算編列到未來年度，因台灣健保能承擔風險。她建議採用「暫時性支付」與「有條件支付」等機制，在可控風險下先讓少數需要用藥的罕病患者使用，同時持續監測療效與安全性。
罕病患者有藥卻用不起 只能等死
一名39歲罹患肺動脈高壓（Pulmonary Hypertension, PH）11年的女子表示，疾病不會挑人，理論上該病有8種以上的藥物可用，但仍有患者因病喪命。她指出，治療除了藥物，還有醫材等自費項目，許多患者本就只能勉強負擔日常開銷，額外的醫療支出讓他們難以承擔，「有藥卻用不起，只能死亡。」
這名女子28歲發病，本來在工程公司擔任製圖工作，疾病與工作無關，但罹病後在丈夫建議下停止工作，專心接受治療與照顧孩子。她形容自己的身體狀況「每天都不太一樣」，包括生理期和季節變化，都會讓症狀更明顯，「秋冬季最怕氣溫降低，有些人會喘，我的病情算是穩定，但也不敢太大意。」
罕藥專款預期差18億 恐損患者權益
罕病基金會指出，罕藥專款如今成長到百億元規模，且新藥也持續增加，但政府審查速度不夠，導致患者等待時間被拉長。目前尚有28種新罕藥等待健保給付，可照顧25種疾病、5233名病人，其中1224人面臨「只有一種藥可用」的窘境，多年來累計已有2783名病友在等待期間離世，累積死亡率達34.71%。
今年的健保協商中，明年健保總額預算達台幣9883.35億元，罕藥專款僅編列台幣136.66億元，但依照實際需求應達台幣153.97億元，相差近18億元。陳莉茵創辦人提醒，若此缺口不補上，患者恐不只新藥用不到，現有用藥也可能受影響，且專款若每年按不同邏輯重算，病友及其家屬可能無法承擔。
右起為台大醫院基因醫學部李妮鍾醫師、輔仁大學數據科學中心蒲若芳執行長、罕見疾病基金會陳莉茵創辦人等專家。
