【健康醫療網／記者蔡岳宏報導】「過去是替藥找合適的病人，現在是替每一個病人找到對的藥！」臺北榮總腫瘤醫學部特約醫師蔡俊明教授與癌症基因檢測公司合作，利用次世代基因定序，協助治療202位肺癌患者，超過半數病人可檢測到異常基因，有助擬定更佳治療對策。蔡俊明教授指出，現今精準醫療應盡早一次檢測所有潛在問題基因，除可針對靶點精準投藥，還能估計治療效期，在腫瘤惡化時，重覆的基因檢測更能因應腫瘤新衍生的抗藥性，迅速更換治療。
精準醫療三要素 廣泛基因檢測更可靠
蔡俊明教授認為精準醫療有三要素，即可靠的生物標記 (valid biomarkers)，精準的檢測平台如次世代基因定序 (next-generation sequencing, NGS)和液態切片 (liquid biopsy)。其中，次世代基因定序涵蓋基因廣泛，「首要優勢為找出對應的最佳用藥，再預期藥能撐多久，並在治療失效前為患者預備好替代方案。」
就肺癌標靶治療而言，並非檢測出EGFR、ALK基因就能確保治療有效，其他附帶基因的影響也是關鍵。「如果基因問題單純，如同泉水剛開始湧出尚未形成支流，只要阻斷主流即可；若問題複雜，發展成大大小小支流，全盤處理難度高。」蔡俊明教授比喻。
蔡俊明教授說，目前醫院多是單基因逐一檢測或雙基因檢測，未包含其他尚有藥物治療的罕見基因，易錯失治療先機，因而推崇精準醫療主張的廣泛基因檢測，除避免遺漏之疑慮，更可突破現況以利控制病情，確認多基因突變患者更適合適當的標靶治療或化療，找出化療患者之前未能尋獲的靶點改用標靶治療，並根據導致標靶療效差的附帶基因調整用藥。
組織+液態切片完整檢測 從腫瘤抗藥性找出致勝關鍵
蔡俊明教授進一步說明，長很快的腫瘤最適合檢測，如果檢體太少或無法取得，可利用液態切片直接從血液、組織液中偵測癌基因，定期視基因變化調整用藥，比組織檢體更方便。須注意傳統組織和液態切片實為互補，無法互相取代，兩者比對出的基因檢測結果多應用在後期治療的抗藥性。
蔡俊明教授與癌症基因檢測公司醫藥學術經理童凱澤合作，為202位晚期肺癌患者總計78個組織切片與167個血液檢體進行NGS多基因檢測，其中高達9成患者的組織切片與6成患者的血液檢體測得基因突變，有助擬定治療策略。
在組織切片的部分，「核心型癌症基因檢測」從40個標靶用藥相關基因一次檢出常見抗藥性突變，包括EGFR T790M突變、MET基因增幅等；部分已使用第三代藥物治療的患者，檢出包括常見的EGFR C797S抗藥性突變，重新調整用藥策略；無EGFR基因突變只能化療的患者，也根據檢出的BRAF突變、ALK融合基因等突變，改用標靶治療。
一位54歲第四期肺癌的女病患，接受化療及雙重免疫療法，效果皆不彰，從組織切片未測到基因突變，經液態切片進行「癌症監控基因檢測」才發現BRAF突變，更換標靶藥物組合，疾病控制良好超過1年，而在追蹤時，又發現KRAS Q61H抗藥基因突變，改以化療控制住病情，展現出基因資訊對於即時監控治療之重要性。
越早檢測越好治療 選擇對的檢測事半功倍
蔡俊明教授表示，現在許多年輕又不抽菸的女性罹患肺癌，越早透過廣泛基因檢測確認癌靶點，治療成功機率越大。
童凱澤建議，在找尋專攻治療瓶頸的癌症基因檢測公司時，除CAP國際認證外，可查詢是否獲得SNQ國家品質標章，或通過國家級精準醫療獎項，如具檢體最佳化處理能力，更可確保高品質的檢測結果；目前檢測只需12-14日曆天即可完成，搭配衛教諮詢節省溝通時間，有助治療更快見效。
