【健康醫療網／記者林怡亭報導】國家衛生研究院與武田藥品（Takeda Pharmaceutical Company Limited）合作，簽訂合作備忘錄，致力於罕見疾病、神經發育、癌症等疾病之進一步瞭解及早期檢測，此項合作研究旨在擴大造福患者的藥物研發，及精準醫療之廣泛應用。
國衛院攜手武田 建立亞洲人種疾病基因資料庫
國衛院表示，此次與武田藥品之攜手合作，是政府推動生醫產業發展的重要里程碑，未來，雙方亦將合作建立亞洲人種疾病基因資料庫，共同推動台灣生技醫藥產業發展。
根據台灣武田藥品，其在台成立58年，它是一家以價值為基礎，以研發為導向的全球生物製藥領導者，致力於研發並提供改善人類健康的創新治療，並依據其對病患、員工和全球環境的承諾為準則。台灣武田藥品董事長暨總經理浅野元強調，台灣武田藥品將持續引進創新藥物，為罕見病患者提供更好的生活品質。
國衛院要建立亞太生醫矽谷 發展精準醫療
國家衛生研究院執行之「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」，響應「5+2產業創新計畫」，四年有成，推廣四大範疇：
(1) 推動疾病全基因體定序
(2) 實踐精準醫療
(3) 改善台灣地區民眾健康
(4) 促進台灣生物醫藥產業發展
旗艦計劃已經建置國家級高通量之次世代基因體定序設施，並且與國家高速網絡和計算中心以及Illumina公司合作，開發了龐大的台灣病患基因體序列資料庫，為實踐精準醫療奠定了良好基礎，並藉此開發針對罕見疾病和癌症的未來臨床系統和分子診斷，這些進步對疾病的精確診斷很重要。目前，旗艦計畫發展之基因體分析程序，對罕見病的診斷率高達七成。
首要瞄準法布瑞氏症 台灣男性發病率1,250分之一
國家衛生研究院與武田藥品之合作，首先佈局在法布瑞氏症(Fabry disease)。法布瑞氏症是一種X染色體基因異常的性聯遺傳罕見疾病，其病因為體內負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase A)的基因發生突變所引起。國際上法布瑞氏症的發生率在50,000-60,000分之一之間，而台灣人帶有好發的基因位點，在新生兒篩檢中，男性的發生率為1,250分之一。因為X染色體基因異常，男性發病率較高。法布瑞氏症在兒童或青少年時期即出現臨床症狀，典型患者會有手或腳部的間歇性疼痛，成年後則出現心臟、腦血管、腎臟病變，為造成死亡的主因，由於常見的臨床症狀為四肢疼痛或心室肥大，被誤診的機率很高。臨床上除了針對症狀治療，也有三種針對法布瑞氏症的治療藥物，包括兩種酵素替代療法。目前此三種藥物皆由衛生福利部依『罕見疾病防治及藥物法』，列入罕病用藥給付品項中。
台灣罕病基因體研究 邁入藥物研發階段
國家衛生研究院與國際定序大廠Illumina結盟，奠定亞洲地區的族群基因體科學(population genomics)基礎。在「5+2產業創新計畫」支持下，國家衛生研究院以公私夥伴關係(Public-Private-Partnership, PPP)模式推動產學合作，建立台基盟生技公司(TGIA, Inc.)，串連旗艦計畫建立之臨床合作網絡，經營「亞太生醫矽谷」產業聚落。台灣之罕病基因體研究漸趨成熟，已經邁入藥物研發階段。
