【健康醫療網／記者黃心瑩報導】乳癌持續蟬聯國內婦女癌症發生率第一位，且有家族史者罹癌機率更高。著名美國影星安潔莉娜．裘莉，由於母親家族中多人罹癌，她在2013年檢驗出自己也有BRCA基因突變之後，進行預防性的乳房切除。而三陰性乳癌，在過去僅有化療可用，被認為最為棘手的類別。中國醫學大學附設醫院乳房外科鄭伃書醫師表示，隨著醫療進步，若晚期三陰性乳癌又為BRCA基因突變者，可使用PARP抑制劑治療，療效頗佳。
三陰性乳癌難纏 好發40歲以下年輕女性
乳癌有許多類別，其中三陰性約占10-15%，好發於40 歲以下的年輕女性，指的是黃體素、雌激素兩種賀爾蒙受體，與HER2（人類表皮生長因子受體）都呈現陰性。由於存活率低、預後差、治療藥物又只有化療可用，被譽為難纏型。鄭伃書醫師提到，自從基因檢測問世，出現了免疫療法與標靶藥物，只要找出特殊基因標記，便能對症下藥。
遺傳性BRCA突變的在乳癌患者中，賀爾蒙陽性及三陰性乳癌均可能帶有突變，然而三陰性乳癌乳有較高發生突變的機率(三陰性乳癌患者中每六個中有一個患者可能帶有遺傳性BRCA基因突變，而賀爾蒙陽性乳癌患者每17個患者中有一個可能帶有遺傳性BRCA基因突變)。鄭伃書醫師說明，若媽媽有BRCA基因突變，下一輩就會有50%機率突變，若有突變乳癌罹癌機率則高達85%。若一般人體內BRCA基因突變，罹癌的機率也大大提高。
不過鄭伃書醫師指出，沒有家族史的健康者，不必特別進行BRCA檢測，因為根據統計，其實乳癌患者中遺傳佔10%，其他90%仍是因為飲食、作息、不運動等後天因素造成。
▲中國醫學大學附設醫院乳房外科鄭伃書醫師
為什麼BRCA基因會跟乳癌息息相關？鄭伃書醫師解釋，人人體內都有BRCA跟PARP基因，擔任DNA修理工的角色，分別可以修復雙股DNA和單股DNA。正常細胞都會有新陳代謝，即使出錯被修復之後，也會有凋零的一天，但癌細胞不同，它不會凋零、還會無限繁殖。當BRCA基因突變罷工時，無法修復DNA，體內只剩下PARP在運作，癌細胞會霸佔PARP基因修復自己，而PARP抑制劑，就是讓PARP也停工，不讓癌細胞有被修復的機會，進而凋零。
若HER2受體陰性晚期或轉移性乳癌、已經發生癌症轉移，並檢測出有BRCA基因突變者，透過基因標靶藥物，也就是PARP抑制劑，鄭伃書醫師根據國外研究表示，可以明顯延長無疾病惡化存活期，也可以降低約一半癌症惡化風險。目前針對轉移性三陰性乳癌族群健保已有給付，對醫師及患者來說，都是福音。
乳癌復發僅剩18個月 基因檢測扭轉人生
鄭伃書醫師分享，曾有位40多歲的HER2陰性乳癌患者復發且轉移，跑遍各國找名醫，人人都跟她說只剩6到18個月可活，沮喪到把自己關在房間放棄治療。某天昏倒被家人發現送醫急救，輾轉到鄭醫師手上，發現是BRCA基因突變的患者，討論後以PARP抑制劑治療，成功將轉移到肝臟的腫瘤縮小。原本肝功能衰退，全身黃疸的她也恢復光彩，加上藥物是口服，簡單也不怕掉髮，又重回原本的主持人工作，至今已將近2年，狀況良好。
由於女性癌症有許多跟內分泌相關，有時候必須轉介到其他科別檢查，中國醫藥大學附設醫院中有完整團隊，鄭伃書醫師除了是外科醫師之外，同時也有基因諮詢門診，協助其他醫師的患者進行評估及檢測，以提供更適合的治療方式。
大部分的癌症患者，多是因為後天習慣不良造成，鄭伃書醫師強調，即使治療再有效，也一定要改變生活習慣，每天睡飽6小時、喝體重X30毫升的水、多吃原型食物不吃加工食品、運動，展開全新人生，才能繼續健康生活。
