是人都會生病，在病痛面前大家都是脆弱無助的，尤其在疫情下感受的更為深刻。而患有多重先天性疾病的唐氏症孩子與其家庭，在求醫的過程中，相較於一般民眾更顯困難。因此，唐氏症基金會將專業整合門診的觸角，由北部中部逐步延伸至南部及東部，以建構全國性完整的唐氏症整合醫療網絡，減輕家庭負擔服務更多人。
多元照護 全人關懷
台灣平均約每千位的新生兒當中，可能就有一位是唐氏症寶寶，患者除了智能較遲緩外，可能伴隨聽力障礙、視力問題、先天性心臟病、甲狀腺疾病和癲癇等症狀。唐氏症基金會董事長林正俠，因自己的女兒也是唐寶寶，所以更能感同身受唐氏症的困境與難處，所以創立了基金會，積極推動唐氏症的全人關懷與多元照護。
當唐氏症孩子抵抗力不佳常生病時，身為父母在照護上易遇卡關，尤其親屬若只能留有一人在家時，多重共病就醫是很費力的事，例如排隊掛號費時與多科轉診費神，著實令照顧者分身乏術常常心力交瘁！所以林正俠積極為唐氏症爭取整合門診，現已開設的有台大醫院、中國附醫，其他目前積極洽談爭取的還有高雄榮總、花蓮慈濟等醫院。
整合門診 全心醫療
所謂唐氏症其實是染色體異常疾病，不同年齡有不同身體狀況和看病需求，透過教學醫院的整合門診，家長帶著孩子一次同時可看三科的醫師，節省排隊時間與人力財力精力。例如台大醫院是每個月的第三個星期一，同時安排彙集十七科別的醫師為唐氏症看診，可定期掌握完整的健康狀況，同時也獲得完整且具個別化的專業志工之協助與陪伴。
結合各大醫院跨科成立整合門診的唐氏症基金會，透過醫療管理師與個案管理志工，全方位提供整合醫療照護，積極連結社會福利資源，持續給力協助唐氏症家庭。施行將近十年以來的唐氏症整合門診，降低了唐氏症者就醫的不便性，減少家長面對醫療的不安與無助感，目前已服務逾五百個零至七十歲的唐氏症患者、數千個家庭就醫總人次達上萬人。
全國網絡 全程服務
若要避免產下唐氏症寶寶，產前檢測絕對少不了。台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示，高齡產婦生下唐寶寶的機率相對較高，所以孕婦須定期產檢以確保胎兒正常，例如唐氏症篩檢、羊膜穿刺術、胎兒頸後透明帶超音波檢查、非侵襲性染色體檢查等。另外，衛福部國健署提供逾三十四歲高齡孕婦檢測，若有異常則基金會向新手父母諮詢，以降低唐寶寶出生機率並減輕照顧唐氏症的壓力。
現有六十個服務據點的唐氏症基金會，全台包含宜北桃竹中彰高馬祖等，提供連續性的全心全人全家全隊全程之醫療服務。從早療篩檢到早期療育，從公共托育到成長對話，從日間照顧到就業服務等，基金會盼使家庭得喘息，讓孩子常態互動交朋友。基金會持續與醫院合作，提供唐氏症全人醫療照護，林正俠強調唐寶寶很可愛，只要給他們機會，相信能發揮無限潛力。
(本文作者林鳳為理善協會執行長與理善學院創辦人)
